Les dégénérescences rétiniennes héréditaires constituent un groupe hétérogène de maladies affectant 1/2000 personnes. Ces affections sont responsables de cécité qui reste encore incurable aujourd'hui. Elles sont dues à des mutations génétiques dans au moins 250 gènes exprimés dans les photorécepteurs ou l'épithélium pigmentaire rétinien. La rétinite pigmentaire et la maladie de Stargardt (STGD1) sont les dystrophies rétiniennes héréditaires les plus fréquentes.

Fond d'oeil

L'équipe a une longue expérience dans le domaine de la thérapie génique translationnelle des dystrophies rétiniennes héréditaires. Le groupe a notamment effectué la preuve de concept préclinique de thérapie génique dans des modèles canins d'Amaurose de Leber liée à la déficience en protéine RPE65 et de dystrophie rétinienne liée à la mutation dans le gène PDE6b. Ces preuves de concepts ont permis le développement de deux essais cliniques de phase I/II.

Actuellement, le groupe développe de nouvelles approches de thérapie génique pour le traitement de la maladie de Stargardt, notamment des stratégies de genome editing. L'équipe a également pour objectif de développer de nouveaux modèles de dégénérescences rétiniennes héréditaires afin de tester les différentes approches thérapeutiques développées au laboratoire.

Marquage des différentes couches de la rétine                            Marquage à plat de cellules ganglionnaires

Membres de l’équipe